オーファンネット・ジャパン
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NEWS
16.02.26 2016年3月5日(土)9時〜3月6日(日)終日にサーバーのメンテナンスが行われます。 メンテナンス中はホームページを閲覧することができません。お問い合せはメール、FAXでお願いいたします。
16.02.18 検査価格改定のお知らせ
2016年4月1日受付分より価格を改定し、現行価格より5,000円増とさせていただきます。諸経費増大のための措置ですが、何卒ご理解とご協力をお願いいたしたく存じます。
引き続き全国の稀少遺伝性疾患に対する遺伝学的検査提供施設の連携をはかり、検査を依頼される医療機関とのコーディネートを行ってまいります。ご支援のほど、どうぞよろしくお願いします。
15.12.09 年末年始の受付について
検査の申込の受付および検体集荷は、12/28〜1/3の間、お休みさせていただきます。
15.12.07 2015年12月17日(木)10時〜17時にサーバのメンテナンスが行われます。
メンテナンス中はホームページを閲覧することができません。お問い合せはメール、FAXでお願いいたします。
15.08.26 検査費用改定のお知らせ
かずさDNA研究所との連携により、最新のシーケンシング技術を取り込み、低価格にて検査を提供できることになりました。Wilson病(ATP7B遺伝子)3万3千円、デュシェンヌ型筋ジストロフィー/ベッカー型筋ジストロフィー(DMD遺伝子)5万3千円で提供いたします。
14.12.24 Rubinstein-Taybi症候群(CBP)の検査の受付および検体集荷を再開いたしました。
14.11.27 2014年12月18日(木)10時〜17時にサーバのメンテナンスが行われます。
メンテナンス中はホームページを閲覧することができません。お問い合せはメール、FAXでお願いいたします。
14.09.18 網膜変性疾患の遺伝子検査を再開いたしました。
項目は10疾患で、網膜色素変性(常染色体優性遺伝)、網膜色素変性(X連鎖劣性遺伝)、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年性網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。
14.06.09 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症(HLCS)について検査の受付および検体集荷を再開いたしました。
14.04.18 CHARGE症候群(CHD7)について検査の受付および検体集荷を再開いたしました。
13.12.09 年末年始の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、12/27〜1/5の間、お休みさせていただきます。
13.12.09 Sotos症候群(NSD1)、Alagille症候群(JAG1)の2疾患について検査の受付及び検体集荷を再開いたしました。
13.08.19 糖原病Ia型、糖原病Ib型、Barth症候群(3-メチルグルタコン酸尿症II型) 、Fanconi-Bickel症候群(糖原病XI型)、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症(mut型)、メチルマロン酸血症(cblA型)、メチルマロン酸血症(cblC型)(ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症)、カルニチンパルミトイル基転移酵素II(CPT2)欠損症、ホモシスチン尿症(I型)の10疾患についても検査の受付および検体集荷を再開いたします。
13.08.09 事務局移転のためご迷惑をおかけしておりましたが、8月19日より ATP8B1、ABCB11、ジストロフィン、WILSON病について検査の申し込み受付および検体集荷を開始いたします。
12.12.13 オーファンネットジャパン事務局移転のため、当分の間、新規の遺伝子検査の受託を中止します。ご不便をおかけしますが、ご了解くださるようお願いいたします。
12.11.06 オーファンネットジャパンでは、必要に応じて臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けていただくため、遺伝学的検査をご依頼いただく際に、貴施設もしくは提携医療機関において遺伝カウンセリングを担当される臨床遺伝専門医の氏名をご記入いただくことになりました。
全国の臨床遺伝専門医一覧は、以下のサイトで確認できます。
http://www.jbmg.jp/about/text/senmon_shidou.pdf
12.11.06 これまで、ONJが提供していない遺伝学的検査については、ベルギーに本拠をおくヨーロッパの遺伝子検査会社GENDIAに再委託して検査を提供してきました。しかしながら、平成24年11月より、この仲介業務を停止することになりました。現在、(有限会社)胎児生命科学研究所が同様の仲介業務をされていますので、検査を希望される方は、そちらにお問い合わせください。
http://www.flsc.jp/
12.10.22 検査申し込みの受付および検体集荷は、11月22日〜29日の間、出張のためお休みさせていただきます。
12.07.24 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型および2型の遺伝子検査を追加しました。 ATP8B1 遺伝子およびABCB11遺伝子のシークエンス解析を提供します。
12.07.23 夏季休暇中の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、8/10〜8/19の間、お休みさせていただきます。
12.05.23 Wilson病の遺伝子検査を追加しました。
かずさDNA研究所との連携により、ATP7B遺伝子のシークエンス解析を提供できることになりました。
12.04.11 ゴールデンウィーク中の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、4/26〜5/7の間、お休みさせていただきます。
12.03.29 網膜変性疾患の遺伝子検査を追加しました。
項目は10種類で、網膜色素変性(常染色体優性遺伝)、網膜色素変性(X連鎖劣性遺伝)、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。
11.12.14 年末年始の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、12/27〜1/9の間、お休みさせていただきます。
11.11.02 検査申し込みの受付および検体集荷は、11月3日〜14日の間、出張のためお休みさせていただきます。
11.05.09 今回の東日本大震災に際しては、多くの方からお見舞いと励ましをいただきありがとうございました。
5月16日より、ONJの運用を再開いたします。
今後ともどうぞよろしくお願いいたします。
11.03.16 ONJ事務局は東北大学内(仙台市)にあり、この度の東北関東大震災の直撃に遭いました。つきましては、当分の間遺伝学検査の受付、検体の集荷及び検査結果報告をすることができません。現在はメール、電話、ファックス等全て不通となっております。どうかご了承くださいますようお願い申し上げます。
10.12.24 年末年始の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、12/24〜1/5の間、お休みさせていただきます。
10.09.08 検査申込の受付および検体集荷は、10/25〜11/8の間、出張のためお休みさせていただきます。
10.09.08 デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝子検査を追加しました。かずさDNA研究所との連携により、DMD遺伝子全エクソンのシークエンス解析を提供できることになりました。
09.10.13 遺伝性難聴に関連する遺伝子検査10項目を追加しました(NOG, TECTA, WFS1, CDH23, COL9A1, COCH, COL9A3, CRYM, KCNQ4, BOR症候群)。
09.01.30 遺伝子検査8項目を追加しました。〈キサンチン尿症〉および7種類の薬剤反応性遺伝子多型〈CYP2B6〉〈CYP2C9〉〈CYP2C19〉〈CYP2D6〉〈NAT2〉〈ミトコンドリア1555A>G〉
08.12.24 遺伝子検査5項目を追加しました。〈de Lange症候群〉〈CHARGE症候群〉
〈Rubinstein-Taybi症候群〉〈Sotos症候群〉〈Alagille症候群〉
08.12.22 年末年始の受付について
検査申込の受付および検体集荷は、12/23〜1/6の間、お休みさせていただきます。
08.10.30 遺伝子検査2項目を追加しました。〈ホモシスチン尿症〉〈CPT2欠損症〉
08.08.06 オーファンネット・ジャパンのホームページを公開し、遺伝子検査の提供を開始しました。今後、順次検査項目を増やしていく予定です。
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